Najmlađi pacijent s dijagnozom Alzheimera

Mladić je prve probleme s pamćenjem počeo primjećivati već sa 17 godina, a simptomi su se s vremenom samo pogoršavali. Pretrage su potvrdile sumnje – snimke mozga pokazale su smanjenje hipokampusa, ključnog za pamćenje, a analiza cerebrospinalne tekućine otkrila je biomarkere tipične za Alzheimerovu bolest, najčešći oblik demencije.

Genetska zagonetka

Iako se Alzheimerova bolest obično povezuje sa starijom dobi, slučajevi koji se javljaju kod osoba mlađih od 65 godina čine do 10 posto svih dijagnoza.

Gotovo svi pacijenti mlađi od 30 godina imaju takozvanu obiteljsku Alzheimerovu bolest, uzrokovanu naslijeđenim genskim mutacijama. No, u slučaju ovog tinejdžera, znanstvenici s Medicinskog sveučilišta Capital u Pekingu opsežnom pretragom genoma nisu uspjeli pronaći nijednu poznatu mutaciju koja bi objasnila tako rani gubitak pamćenja.

“Ovo je najmlađi slučaj ikada prijavljen koji ispunjava dijagnostičke kriterije za vjerojatnu Alzheimerovu bolest bez prepoznatih genetskih mutacija”, napisali su neurolog Jianping Jia i njegovi kolege u studiji.

Naglo kognitivno propadanje

Prije ove dijagnoze, najmlađi zabilježeni pacijent imao je 21 godinu, no kod njega je utvrđena genska mutacija PSEN1, koja uzrokuje nakupljanje toksičnih plakova u mozgu. Slučaj 19-godišnjaka još je zagonetniji jer nitko u njegovoj obitelji nije imao povijest Alzheimerove bolesti ili demencije.

Također, nije imao druge bolesti, infekcije ili ozljede glave koje bi mogle objasniti njegovo stanje. Problemi su počeli dvije godine prije dolaska u kliniku, kada se počeo teško koncentrirati na nastavi. Ubrzo mu je i čitanje postalo naporno, a kratkoročno pamćenje sve slabije. Često se nije mogao sjetiti događaja od prethodnog dana i stalno je gubio stvari. Njegovo kognitivno propadanje postalo je toliko ozbiljno da je morao prekinuti srednju školu.

Mijenjanje percepcije o bolesti

Godinu dana nakon što je upućen u kliniku za pamćenje, testovi su pokazali goleme deficite. Njegov ukupni rezultat pamćenja bio je 82 posto niži od vršnjaka, a rezultat neposrednog pamćenja čak 87 posto niži.

Iako je za konačnu potvrdu dijagnoze potrebno dugoročno praćenje, njegov medicinski tim je izjavio kako ovaj pacijent “mijenja naše razumijevanje tipične dobi početka Alzheimerove bolesti”.

Studija slučaja, objavljena u veljači 2023. godine, pokazuje da Alzheimerova bolest ne slijedi samo jedan put, već je mnogo složenija nego što se mislilo. “Pacijent je imao Alzheimerovu bolest s vrlo ranim početkom bez jasnih patogenih mutacija, što sugerira da njezinu patogenezu tek treba istražiti”, navode istraživači.

Izazov za budućnost znanosti

U izjavi za South China Morning Post, neurolozi koji su opisali slučaj naglasili su da bi se buduće studije trebale usredotočiti upravo na ovakve slučajeve s ranim početkom kako bi se poboljšalo razumijevanje gubitka pamćenja.

“Istraživanje misterija mladih ljudi s Alzheimerovom bolešću moglo bi postati jedno od najizazovnijih znanstvenih pitanja budućnosti”, poručili su. Studija je objavljena u časopisu Journal of Alzheimer’s Disease.

izvor: Index.hr